Pois é, o Tiago fez 6 anos. Continua a crescer muito, e a vestir pijamas para 7 /8 anos.
Já levou a vacina contra a Gripe A, a conselho do médico que o segue na Estefânia. Já lá vão quase 8 dias, e nada de anormal.
Conseguimos, através da S.S. comprar o plano inclinado. Vai ser bom para ele, para sentir ‘os pés no chão’.
Vou dando notÃcias.
Este é o meu filhote. É para ele, e por ele que fiz este blog e me dediquei à bijuteria como passatempo. O Tiago tem uma Neuropatia Hipomielinizante Congénita, inserida no grupo das doenças de Charcot Marie Tooth (CMT) e com a variante 4E. É uma doença que pode acontecer 1 em 100.000. No caso do Tiago até pode ser o único em Portugal. Na nossa famÃlia não há atecedentes. Existem diversas variantes desta doença (CMT 1A, CMT 1D, CMT 2A…), umas mais leves, outras mais severas como é o caso do Tiago.
Na consulta de aconselhamento genético disseram-nos que, no nosso caso, pode acontecer 1 vez em 4 (25% de probabilidade de a criança nascer com a doença). A doença caracteriza-se pelo facto de o corpo não produzir mielina, que é a camada que reveste os nossos nervos e é responsável pela condução dos impulsos nervosos enviados pelo cérebro. No Tiago esses impulsos não chegam ao destino, e por isso o Tiago não se consegue mexer.
Mas pronto, enquanto eu puder (haja saúde), nada lhe irá faltar. O nosso sangue está em análise num laboratório em França, para ver se se consegue descobir qual o gene que tem o ‘defeito’, pois só assim poderemos pensar em ter um outro filho. Nesse caso temos a possibilidade de fazer um diagnóstico pré-natal ás 10/11 semanas e ver se o feto tem ou não esse gene com defeito. PodÃamos arriscar, já que as hipóteses são de 1 em 4, mas não o faremos, porque a angústia de que podemos passar pelo mesmo é demasiada, e nem sei se aguentava passar por tudo novamente.